反向点杂交法在β-地中海贫血基因诊断中的应用  

作　　者：荣卡彬[1] 李运雄[1] 陈冬[2] 陈和平[2] 

机构地区：[1]广东省人民医院医学研究中心,广州510080 [2]广东省人民医院检验科,广州510080

出　　处：《广东医学》2006年第7期1050-1051,共2页Guangdong Medical Journal

摘　　要：目的初步评价反向点杂交法对β-地中海贫血基因的诊断效能。方法使用反向点杂交法对1 004例疑似β-地中海贫血病例进行基因诊断。结果1 004例外周血样品中有283例β-地中海贫血。共发现11种突变,其中CD41-42(40．89％),IVS-2-654(22．68％),CD17(12．71％),TATAbox-28(14．43％),CD43 (3．78％)和CD26(1．72％),占突变的95％以上。结论反向点杂交法具有快速、准确的优点,适用于普通人群的β-地中海贫血分子检测和产前诊断。

关 键 词：Β-地中海贫血 反向点杂交 基因诊断 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病] R394[医药卫生—内科学]