健康汉族人群MBL ExonⅠ 54位密码子点突变及其血浆含量分析  

作　　者：董明纲[1] 李萍[1] 贾天军[2] 程建君[1] 罗强[2] 张庶民[3] 

机构地区：[1]河北北方学院检验系,河北省张家口市075029 [2]河北北方学院实验中心,河北省张家口市075029 [3]中国药品生物制品检定所血清室

出　　处：《中国综合临床》2006年第10期894-896,共3页Clinical Medicine of China

基　　金：河北省自然基金资助项目(C2006000875);国家"863"博士基金项目(2003AA2Z3509)

摘　　要：目的建立检测甘露(聚)糖结合凝集素(MBL)基因ExonⅠ54位密码子点突变的方法,初步调查健康汉族人MBL基因54位密码子点突变的情况,检测其血浆MBL含量,探讨二者的相关性。方法根据MBL基因序列设计引物,建立MBL基因点突变检测方法(即PCR-RFLP);用MBL O ligom er ELISA试剂盒测定出血浆MBL的浓度。结果建立了特异、敏感的检测MBL基因54位密码子点突变的方法,测得健康汉族人该基因突变频率为0.23;血浆MBL含量的平均值为(1.99±1.51)mg/L;二者呈负相关(r=-0.62,P<0.001)。结论所建立的测定MBL的PCR-RFLP方法,特异性高,重复性好,且较为灵敏(最低检出量为160 pgDNA)检出健康汉族人MBL的基因点突变频率与其血浆含量,且二者呈负相关。

关 键 词：点突变 甘露(聚)糖结合凝集素 PCR—RFLP 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]