阿尔茨海默病患者早老素-1基因第3外显子突变分析  

Analysis of Mutations of Exon 3 on PS-1 Gene in Alzheimer's Disease

作　　者：郑翠芳[1] 吴松鹰[2] 张海鸥[2] 林红[3] 吴莹莹[4] 

机构地区：[1]福建师范大学生命科学学院,福州350007 [2]福建省第二人民医院神经内科,福州350001 [3]福建医科大学附属第一医院神经内科,福州350005 [4]厦门大学生命科学学院,厦门361005

出　　处：《福建医科大学学报》2006年第4期381-383,共3页Journal of Fujian Medical University

基　　金：福建省自然科学基金资助项目(C0210008)

摘　　要：目的探讨阿尔茨海默病(AD)早老素-1(PS-1)基因第3外显子的突变特点。方法采用聚合酶链反应及基因测序技术,对12例血管性痴呆(VD)患者、13例散发性阿尔茨海默病(SAD)患者的PS-1基因第3外显子片段进行扩增与序列分析。结果VD患者PS-1基因第3外显子未发现突变,SAD患者中有1例PS-1基因第3外显子扩增片段发现1处缺失突变。结论在SAD中存在PS-1基因第3外显子突变。Objective To detect the mutations of presenilin-l（PS-1） gene of thirteen Chinese patients with sporadic Alzheimer＇s disease（SAD）. Methods Genomic DNA were isolated from the peripheral blood of the patients with SAD or VD by an initial diagnosis. The exon3 of their PS-1 gene was analysed by using polymerase chain reaction（PCR） and sequencing technique. Results One absence mutation was found on exon3 of PS-1 in one patient, and in which one base （C） was absent. Conclusion It suggests that mutations in exon3 of PS-1 gene exist in patients with SAD.

关 键 词：阿尔茨海默病 早老素-1 第3外显子 突变 

分 类 号：R749.1[医药卫生—神经病学与精神病学]