先天性遗传代谢缺陷病诊治处理原则  

作　　者：刘丽[1] 

机构地区：[1]广州市儿童医院内分泌代谢科,广东广州510120

出　　处：《中国小儿急救医学》2006年第4期391-393,共3页Chinese Pediatric Emergency Medicine

关 键 词：单基因遗传病 代谢缺陷病 先天性 常染色体隐性遗传 气相色谱一质谱 诊治 筛查结果 基因突变分析 儿童医院 GC-MS 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]