遗传性角膜营养不良的病因学研究新进展  

Advances in the etiology of hereditary corneal dystrophy

作　　者：胡蓉蓉[1] 顾扬顺[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属第一医院眼科,浙江省杭州市310003

出　　处：《眼科新进展》2006年第11期864-868,共5页Recent Advances in Ophthalmology

基　　金：浙江省科技厅科技攻关重点项目(编号:2006C23034)~~

摘　　要：遗传性角膜营养不良是各种眼遗传性疾病中发病率较高的一类。近年来,关于遗传性角膜营养不良的分子遗传学研究获得了巨大进展。我们综述了各种相对多见的遗传性角膜营养不良的发病机制研究新进展,重点涉及基因功能、突变蛋白、异常的酶活性等方面。Corneal dystrophies have a relatively high morbidity among different kinds of inherited eye diseases. In recent years, significant advances have been made in the molecular genetics of corneal dystrophies. This article summarizes the current achievemant about the pathogenests of the disease, with emphasis on the genes, mutant proteins, Inactive enzymes activity and so on.

关 键 词：角膜营养不良 病因学 分子遗传学 突变 基因 

分 类 号：R772.2[医药卫生—眼科]