Hermansky-Pudlak综合征Ⅰ型的分子遗传学研究进展  

Advance in the molecular genetic research of Hermansky–Pudlak syndrome typeⅠ.

作　　者：屈艳霞[1] 郑辉[2] 李洪义[1] 

机构地区：[1]中山大学中山医学院医学遗传学研究室,广州510089 [2]暨南大学医学院生理学教研室,广州510632

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2006年第11期118-120,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：广东省自然科学基金(04009328);广东省医学科研基金(A2005345);广州市科技局应用基础研究计划基金(2004J-C0112)

摘　　要：Hermansky-Pudlak综合征是白化病综合征的一种，呈常染色体隐性遗传，具有高度遗传异质性。目前，国际上已经报道8种亚型（HPS1-8），其中HPS1最常见。HPS1基因与小鼠灰耳基因（pale ear，ep）同源，基因定位于10q23．1-23．3。HPS1基因编码一种由700个氨基酸残基组成的蛋白质，其功能尚未清楚。迄今为止，国际上报道了23种HPS1基因突变和至少23种DNA多态性。基因的分子病理学研究为HPS1临床确诊和产前诊断奠定了基础。Hermansky -Pudlak syndrome （HPS）, one type of the syndromic albinism, is an autosomal recessive disorder, which is obvious genetically heterogeneous. Eight genetically distinct subtypes of HPS are known in humans （ HPS1 - 8）, HPS type 1 is the most common. HPS1 gene is homologous to mouse pale ear gene and locates on chromosome segment 10q23.1 - q23.3. HPS1 gene codes for 700 - amino - aeide, and its exact funtion is not clear. So far, 23 pathologic mutations and at least 23 polymorphisms have been reported internationally. And the gene research lays a foundation for the clinical diagnose and prenatal diagnose of Hermansky - Pudlak syndrome type 1.

关 键 词：Hermansky-Pudlak综合征 白化病 HPS1基因 基因突变 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]