Machado－Joseph病一家系8例的临床与MRI  

作　　者：王磊 陶凤喜[1,2,3,4] 王家斌 崔元孝 

机构地区：[1]山东省莘县人民医院神经内科 [2]山东省聊城地区东昌医院 [3]山东省临清市人民医院 [4]山东省立医院神经内科

出　　处：《中风与神经疾病杂志》1996年第6期363-364,共2页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

摘　　要：本文报告一家系２代８例非葡萄牙血缘的Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病。存活者３例，死亡５例，发病年龄２５～４５岁，死亡年龄３０～６０岁。主要表现为小脑性共济失调伴锥体外系或（和）锥体系，进行性眼外肌麻痹等多系统损害。３例ＭＲＩＴ１像均显示脑干、小脑萎缩，２例Ｔ２像显示苍白球、壳核区低信号。家族史提示为常染色体显性遗传。对其临床分型以及诊断标准进行了阐述。

关 键 词：M-J病 遗传病 染色体病 NMR 成像 

分 类 号：R596.104[医药卫生—内科学]