一个同时具有β和α珠蛋白基因异常家系的分子诊断  

Moleculardiagnosisofaβ┐thalasemiaintermediafamily theconjunctionofabnormalitiesinbothβ┐andα┐globingeneloci

作　　者：陈坚[1,2,3] 刘炜培[1,2,3] 盛敏[1,2,3] 陈美珏 孙琼[1,2,3] 黄淑帧 曾溢滔[1,2,3] 

机构地区：[1]上海市儿童医院 [2]上海医学遗传研究所 [3]广东佛山市第一人民医院

出　　处：《中华血液学杂志》1996年第8期402-405,共4页Chinese Journal of Hematology

基　　金：国家自然科学基金;上海市卫生局青年科学基金

摘　　要：为对一个同时具有β和α珠蛋白基因变异家系中的成员进行分子诊断，应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、多重等位基因特异ＰＣＲ（ＭＡＳ－ＰＣＲ）和双链ＤＮＡ循环测序法等基因分析技术。结果表明：具有中间型β地中海贫血表现型的先证者的基因型为βＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）杂合子复合αααａｎｔｉ４．２／αα；其父亲为典型的βＩＶＳ－Ⅱ－６５４（Ｃ→Ｔ）杂合子；而母亲的α珠蛋白基因型为αααａｎｔｉ４．２／α－３．７。肽链体外生物合成速率测定结果提示先证者的β珠蛋白肽链的合成速率明显降低（α／β＝２．６３），表明α珠蛋白基因组织的三体型与β地中海贫血杂合子复合存在是导致中间型β地中海贫血的重要分子基础。MoleculardiagnosisinafamilywithbothβandαglobingenemutationwasperformedbyusingSouthernblot,multiplexalele-specificpolymerasechainreactionanddouble-strandedDNAcyclingsequencing.TheresultsshowedthatthegenotypeoftheprobandwasβIVS-Ⅱ-654(C→T)heterozygotewithαααanti4.2/αα,andthathisfatherwasaheterozygotewithβIVS-Ⅱ-654(C→T),whilehismotherwasαααanti4.2/α-3.7.Globingenechainbiosynthesisoftheprobandshowedaα/βratioof2.63.Itissuggestedthatinthecaseofβ-thalassemiaintermedia,molecularanalysisofbothα-andβ-globingenesisneces-sary.

关 键 词：中间型 地中海贫血β 珠蛋白基因 基因突变 诊断 

分 类 号：R556.610.4[医药卫生—血液循环系统疾病]