反向点杂交法用于80例β地中海贫血的快速产前诊断  

Rapidprenataldiagnosisofeightyfetusesatriskforβ┐thalassemiabyreversedotblotanalysis

作　　者：廖灿[1,2] 徐湘民[1,2] 黄以宁[1,2] 刘忠英 李坚 张基增[1,2] 邱洛琳[1,2] 彭朝晖 蔡旭恒 

机构地区：[1]广州市妇婴医院医学遗传实验室 [2]第一军医大学分子生物学研究所

出　　处：《中华血液学杂志》1996年第8期413-415,共3页Chinese Journal of Hematology

基　　金："八五"重点医药卫生基金;广东省自然科学基金

摘　　要：为探讨反向点杂交法（ＲＤＢ）在β地中海贫血（β地贫）基因诊断中的优越性，应用该方法对７６个家庭的８０例β地贫高风险胎儿进行产前诊断。在８０例被检胎儿中，完全诊断的有７７例：包括正常个体２２例；β地贫杂合子４９例；双重杂合子４例及纯合子２例。另有３例为不完全诊断，其中２例被排除了重症的可能；余１例有１／２的机会为β地贫双重杂合子。ＲＤＢ法可同时筛查１８种中国人β地贫突变，且操作简便快速。Toexploretheadvantageofreversedotblot(RDB)inmoleculardiagnosisofβ-tha-lassemia,prenataldiagnosisof80fetusesatriskforβ-thalassemiain76ChinesefamilieswereperformedbyRDBtechnique.Thediagnosiswasdefinitelymadein77ofthe80fetuses,including22normalcases,49heterozygotes,4compoundheterozygotesand2homozygotes.Intheremaining3fetusesdiagnosiswasincomplete,buthomozygoteswereexcludedintwo,andtherewasaprobabilityof50%ofbeingcom-poundheterozygoteinthethird.RDBisarapidandrelativelysimpleassayforsimultaneousscreeningof18mutationsofβ-thalassemiainChinese.

关 键 词：地中海贫血 产前诊断 反向点杂交 

分 类 号：R556.610.4[医药卫生—血液循环系统疾病] R714.55[医药卫生—内科学]