肥厚型心肌病肌球蛋白结合蛋白C基因突变研究  

作　　者：刘晓曼[1] 安丰双[1] 张运[1] 安贵鹏[1] 张澄[1] 姜虹[1] 冯进波[1] 王荣[1] 

机构地区：[1]教育部和卫生部心血管重构和功能研究重点实验室山东大学齐鲁医院心内科,济南250012

出　　处：《中华心血管病杂志》2007年第1期37-39,共3页Chinese Journal of Cardiology

摘　　要：肥厚型心肌病（HCM）是以左心室和（或）右心室及室间隔非对称性肥厚为特征的一组疾病．属常染色体硅性遗传疾病．该病约有55％发病呈家旗聚集性。分子遗传学研究证实HCM是一种基因多态性疾病，编码肌小节结构蛋白的基因突变与其有关．数个基因中一个发生突变即可致病。目前，已发现了可以导致HCM的许多基因突变，包括编码可收缩肌小节的11个基因，超过200余种不同突变。

关 键 词：肥厚型心肌病 C基因突变 结合蛋白 肌球蛋白 遗传疾病 基因多态性 分子遗传学 多基因突变 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]