遗传学检验与临床  

出　　处：《中国医学文摘（检验与临床）》2007年第1期54-55,共2页

摘　　要：070409 大骨节病患者12号染色体6个STR位点基因频率分析；070410 脊髓小脑型共济失调6型患者的临床特征及基因突变分析；070411 应用变性高效液相色谱技术检测汉族人Ⅰ型多囊肾致病基因突变；070412 短串联重复序列在母血中胎儿细胞鉴定及非整倍体诊断中的价值；070413 眼皮肤白化病Ⅰ型产前基因诊断；070414 外周血细胞染色体分析在闭经患者诊断中的意义。

关 键 词：临床特征 遗传学检验 基因突变分析 脊髓小脑型共济失调 产前基因诊断 变性高效液相色谱 短串联重复序列 细胞染色体分析 

分 类 号：R446.1[医药卫生—诊断学]