双色间期荧光原位杂交检测急性粒-单核细胞白血病inv（16）  

Use of dual-color interphase FISH for the detection of inv （16） in acus myelomonocytic leukemia

作　　者：周惠芬[1] 李建勇[1] 朱雨[1] 潘金兰[2] 仇海荣[2] 沈云峰[3] 徐卫[1] 薛永权[2] 

机构地区：[1]南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科,210029 [2]苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所 [3]南京医科大学附属无锡第一医院血液科

出　　处：《白血病．淋巴瘤》2007年第1期9-11,共3页Journal of Leukemia & Lymphoma

基　　金：江苏省135工程医学重点人才基金资助项目（RC2002044）.

摘　　要：目的探讨双色荧光原位杂交（D-FISH）技术在检测急性粒-单核细胞白血病（M4）inv（16）中的价值。方法用荧光素直接标记的双色断裂点分离的基因探针CBFβ对42例M4患者进行间期D-FISH检测，并与常规细胞遗传学进行比较分析。结果采用R显带核型分析的42例M4患者均未发现inv（16），而D-FISH检测发现10例（23．8％）inv（16），阳性率为30．1％-98．0％，平均阳性率82．1％。5例M4Fn患者均伴有inv（16）。10例阳性患者中7例核型正常，2例伴＋22，1例伴＋8。结论inv（16）在M4中阳性率为23.8％，与M4Fn密切相关；用CBFβ双色探针进行D-FISH为检测inv（16）提供了有效的方法． 是细胞遗传学检查的重要补充。Objective To explore the value of dual-color fluorescence in situ hybridization （D-FISH） in the detection of inv（16）（p13q22） in acute myelomonoeytie leukemia （M4）. Methods Forty-two M4 patients were investigated by interphase D-FISH with two-color break apart probe CBFβ. The results were compared with that of conventional cytogenetie analysis. Results R-banding karyotyping did not find inv（16） in any of the 42 patients. But 10 （23.8 %） patients including all five M4Eo cases had inv（16） by D-FISH analysis. The mean positive rate was 82.1% （range 30.1% - 98.0 %）. The karyotypes of the 10 patients were normal （seven cases）, with trisomy 22 （two cases） or with trisomy 8 （one case）. Conclusion Inv（16） appeared in 23.8 % of M4 and had a close relationship with M4Eo. Dual-color interphase FISH with CBFβ probe provides a powerful technique for the detection of inv （16） and is an important supplement to the conventional cytogenetic analysis.

关 键 词：白血病 粒-单核细胞 急性 染色体 人 16对 倒位 染色体 原位杂交 荧光 

分 类 号：R733[医药卫生—肿瘤]