临床表现为Rett综合征的戊二酸尿症Ⅱ型一例  

作　　者：王红梅[1] 邹丽萍[1] 吕俊兰[1] 王旭[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经内科与康复中心,100045

出　　处：《中华儿科杂志》2007年第4期313-313,共1页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿女，3岁4个月，因“智体力落后2年3个月，反复搓手1年10个月，发作性跌倒5个月”入院。入院前2年3个月（约1岁1月龄时），父母发现患儿与人缺少交流，动作笨拙，能听懂简单指令，能发音，但无语言表达。1岁3月时会走路后还表现出走路不稳，运动明显退步。1岁6月龄时，出现搓手和双手甩打动作，渐不能持物、取物。不仅仍无语言，而且理解力明显下降。平日表情愉快，甚少哭闹，伴流涎、用嘴呼吸、过度换气、咬牙等表现。2岁11月龄时出现跌倒发作，表现为四肢无力，倒地（没有固定方向），意识未完全丧失，无面色改变，持续约1min即可缓解，1—2次／d。为进一步诊治，就诊于我院。

关 键 词：RETT综合征 临床表现 Ⅱ型 语言表达 走路不稳 用嘴呼吸 过度换气 跌倒发作 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]