遗传性嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症研究进展  

作　　者：赵玉平（综述）[1] 

机构地区：[1]天津中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所血液病医院,300020

出　　处：《国际输血及血液学杂志》2007年第3期275-277,共3页International Journal of Blood Transfusion and Hematology

摘　　要：遗传性嘧啶5′-核苷酸酶（P5′N）缺乏症是由于P5′N-1基因突变导致的一种少见的遗传性非球形红细胞溶血性贫血。P5′N-1基因位于染色体7p15-p14，已在32个家系中发现了20种P5′N-1基因突变。本病临床表现以轻度至中度贫血为主，目前尚无有效的治疗方法。本文就该病近年来的研究进展作一综述。

关 键 词：嘧啶5′-核苷酸酶 遗传性溶血性贫血 突变 

分 类 号：R556.51[医药卫生—血液循环系统疾病]