对成人型多囊肾病家系成员进行症前基因诊断  

Presymptomatic gene diagnosis of a Chinese adult polycystic kidney disease (APKD) family

作　　者：朱世乐[1] 张宏[1] 白千帆[1] 刘玉春[1] 王海燕[1] 

机构地区：[1]北京医科大学第一医院肾内科,肾脏病研究所,100034

出　　处：《中华肾脏病杂志》1997年第1期29-32,共4页Chinese Journal of Nephrology

基　　金：国家"八五"攻关及高等学校博士学科点专项基金

摘　　要：目的 探讨对中国成人型多囊肾病(APKD)家系成员进行症前基因诊断的方法。方法 应用PCR技术扩增与PKDl位点紧密连锁的微小卫星体DNA遗传标记,进行基因连锁的家系分析。结果 对一个APKD家系中的无临床症状,且B超检查呈阴性结果的6个孩子做出了症前基因诊断:5个孩子(5～15岁)携带PKDl基因;仅1个11岁女孩是正常的个体。结论 能够应用PCR技术对中国的成人型多囊肾病家系成员快速、准确地做出症前基因诊断。Objective Presymptomatic gene diagnosis of Chinese APKD families. Methods Microsatellite DNA markers linked to PKD1 were amplified by PCR. Gene linkage analysis was performed. Results DNA analysis predicted five asymptomatic children (5-15 years old) as PKD1 gene carriers, one girl (age 11) was diagnosed as an unaffected .although these six children all presented a negative ultrasonic diagnosis. Conclusion The presymptomatic gene diagnosis could be done by PCR method.

关 键 词：多囊肾 基因连锁 聚合酶链反应 遗传病 基因诊断 

分 类 号：R692.120.4[医药卫生—泌尿科学] R446.6[医药卫生—外科学]