138例染色体多态的细胞遗传学分析及临床表现  

作　　者：李丽莎[1] 任洪进 宁郁玲 何生燕 鲜红[1] 滕文顶[1] 

机构地区：[1]成都市妇产科医院遗传室,610015

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2007年第3期362-362,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异，表现在结构及带纹强度上的差异，主要包括染色体着丝粒区、D组和G组染色体短臂和着丝粒区及副缢痕、Y染色体长臂染色区域长度的变异及9号染色体臂间倒位等。染色体多态按孟德尔方式遗传，通常不表现表型效应或病理意义。但我们在临床中发现染色体多态常伴有流产、早产、死胎、分娩智力低下儿、不育等，进行相关的临床研究讨论，对医学遗传咨询具有指导意义。

关 键 词：染色体着丝粒 细胞遗传学分析 临床表现 多态 9号染色体臂间倒位 微小变异 智力低下儿 病理意义 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]