Nijmegen断裂综合征的研究进展  

Advance of Nijmegen Breakage Syndrome

作　　者：宋建元 曹建平[1] 

机构地区：[1]苏州大学放射医学与公共卫生学院医学放射生物学教研室,215123

出　　处：《国际遗传学杂志》2007年第4期312-315,319,共5页International Journal of Genetics

基　　金：国家自然科学基金（30170288）;江苏省高校自然科学基金重点项目（04KJA180121）;苏州大学江苏省级重点实验室开放经费资助项目（KJS05029）

摘　　要：Nijmegen断裂综合征（NBS）是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病，表现为高辐射敏感性、免疫缺陷、发育不良、早衰、肿瘤易感性、小头畸形等。现就NBS症状、NBS1的克隆以及NBS1的基因产物特点和它在细胞通路中的作用作一简要概括，旨在了解NBS发病机制和基因组不稳定性及细胞辐射敏感性的遗传和分子基础，从而为NBS临床治疗和肿瘤放化疗提供新理论依据。Nijmegen breakage syndrome（NBS） is a rare autosomal recessive disorder characterized by radiation hypersensitivity, immunodeficiency, growth retardation, premature aging, predisposition to malignancy and microcephaly. The article focuses on the symptonsof NBS characteristics, the cloning of NBS1, the recent advances of NBS1 gene product and its presumed role in various cellular pathways. The pathogenesy of NBS, the molecular mechanisms responsible for genomic instability and radiation sensitivity are also be studied.

关 键 词：Nijmegen断裂综合征 常染色体 隐性遗传病 

分 类 号：R5[医药卫生—内科学]