Von Hippel-Lindau病一例报告:误诊病例及文献复习  

作　　者：王增光[1] 杨学军[1] 韩晓勇[1] 张文高[1] 

机构地区：[1]天津医科大学总医院神经外科,300052

出　　处：《中国现代神经疾病杂志》2007年第4期379-383,共5页Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery

摘　　要：Von Hippel-Lindau（VHL）病为临床罕见的常染色体显性遗传性疾病，其致病基因定位于常染色体3p25～p26，为一组家族性、多发性、多器官受累的良恶性肿瘤症候群。其临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。

关 键 词：LINDAU HIPPEL 常染色体显性遗传性疾病 文献复习 误诊病例 肾透明细胞癌 良恶性肿瘤 致病基因定位 

分 类 号：R730.4[医药卫生—肿瘤]