遗传性血管性水肿的临床表现及诊治进展  

作　　者：任华丽[1] 张宏誉[2] 

机构地区：[1]首都医科大学宣武医院风湿变态科,100053 [2]中国协和医科大学北京协和医院变态反应科

出　　处：《北京医学》2007年第8期487-490,共4页Beijing Medical Journal

摘　　要：　　遗传性血管性水肿（hereditary angioedema,HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病,1888年由Oslar首次报道,其发病机制为C1酯酶抑制物（complement 1 esterase inhibitor,C1-INH）基因缺陷导致血浆C1-INH含量和（或）功能低下,发病率万1/5万.

关 键 词：遗传性血管性水肿 临床表现 常染色体显性遗传病 诊治 C1-INH 发病机制 基因缺陷 抑制物 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]