聚合酶链反应-单链构象多态性分析Kallmann综合征的基因突变  

作　　者：戴学军 冯建华[2] 

机构地区：[1]浙江省开化县妇保院,浙江衢州324300 [2]浙江大学医学院附属儿童医院,浙江杭州310003

出　　处：《现代实用医学》2007年第8期637-638,共2页Modern Practical Medicine

摘　　要：目的检测Kallmann综合征位于X染色体p22.3基因KAL-1外显子的突变。方法KAL-1基因外显子突变应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术分析。结果5例Kallmann综合征患者KAL-1基因外显子突变情况,发现2例KAL-1基因外显子5～10缺失。结论Kallmann综合征可能存在KAL-1基因外显子的缺失。

关 键 词：KALLMANN综合征 聚合酶链反应 单链构象 KAL-1基因 突变 

分 类 号：R697.22[医药卫生—泌尿科学]