新生儿苯丙酮尿症的筛查与疗效评估  

作　　者：孟云[1] 赵德华[1] 吉桂叶[1] 

机构地区：[1]郑州大学第三附属医院,郑州市450052

出　　处：《医药论坛杂志》2007年第14期38-39,共2页Journal of Medical Forum

摘　　要：目的提高对苯丙酮尿症(PKU)的认识,并评估患苯丙酮尿症的新生儿通过低苯丙氨酸饮食治疗的疗效。方法应用Guthrie细菌抑制法,测定出生72h后新生儿足跟末梢血制成滤纸干血斑中的苯丙氨酸(phe)含量,凡phe≥2mg/d l者为实验阳性,则召回该新生儿进行复查。并作与四氢生物蝶呤症(BH4D)的鉴别实验。确诊后给予低phe饮食治疗,定期检测血phe浓度及智能和体格发育状况。结果共筛查283301例新生儿,确诊43例,其中高苯丙氨酸血症2例。经新生儿疾病筛查并确诊后即坚持治疗的患儿在智能和体格发育方面与正常儿童无明显差异。结论开展新生儿疾病筛查,结合有效的治疗与规范的随访,是PKU患儿避免神经系统受损及生长发育障碍的主要措施之一。

关 键 词：新生儿筛查 苯丙酮尿症 细菌抑制法 低苯丙氨酸饮食 

分 类 号：R181.33[医药卫生—流行病学]