GABRG2在全面性癫痫伴热性惊厥附加症中的研究  

Genetic research of GABRG2 mutation of generalized epilepsy with febrile seizures

作　　者：常秀红[1] 黄希顺[1] 魏建科[1] 郑红[2] 尹景岗[3] 席妹景[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院神经内科,450052 [2]郑州大学医学院细胞生物学,遗传学教研室 [3]美国田纳西大学医学科学中心

出　　处：《神经疾病与精神卫生》2007年第2期89-90,共2页Journal of Neuroscience and Mental Health

基　　金：国家自然科学基金资助项目(项目编号:30370502)

摘　　要：目的研究全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者的GABRG2基因突变。方法对10个家系先症者的GABRG2基因进行体外扩增及测序分析。结果未发现相关突变。结论GABRG2基因突变在我国北方汉族人并不普遍。Objective To find the relationship between mutation of GABRG2 and generalized epilepsy with febrile seizure plus. Methods We select probands of 10 families with GEFS＋, sequence the GABRG2 gene. Results Failure to find the mutations in GABRG2 gene. Conclusions The GABRG2 mutation is not common in Hans of northern China.

关 键 词：GEFS+ 基因突变 GABRG2 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]