先天性角化不良研究进展  

Dyskeratosis congenita

作　　者：邓伟平[1] 莫友[2] 王建琴[2] 

机构地区：[1]广东省人民医院皮肤科,广州510080 [2]广州市第一人民医院皮肤科

出　　处：《国际皮肤性病学杂志》2007年第5期299-301,共3页International Journal of Dermatology and Venereology

基　　金：广东省医学科研基金立项课题(A2002574);广东省科技计划项目资助(2006B36005017);广东省自然科学基金资助(031655)

摘　　要：先天性角化不良是一种少见的先天遗传性皮肤病,其临床三联征包括:甲板营养不良,口腔或阴道等可出现白斑,皮肤异色症样的色素沉着。先天性角化不良是与编码角化不良蛋白基因、编码端粒酶的RNA组份基因、编码端粒酶的逆转录酶基因突变及其他未确认的致病基因突变引起的基因病,其遗传方式有:X-性联隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。治疗上还缺乏有效的治疗方法。文中从先天性角化不良的发病机制、突变类型、临床表型以及治疗方面综述先天性角化不良的研究进展。Dyskeratosis congenita （ DC ） is a rare inherited disorder characterized by the triad of heterochromia-like pigmentation, nail dystrophy and mucosal leucoplakia in the mouth or vagina. It is caused by mutations in dyskerin-encoding genes, telomerase （ TERC ）-encoding RNA component genes and reverse transcriptase genes, as well as other uncharacterized genes. There are three inherited forms, including X-linked, autosomal dominant and autosomal recessive inheritance. No effective therapy has been found for this disease. This paper presents the advances in the research of DC pathogenesis, mutation profile, clinical phenotype and treatment.

关 键 词：先天性角化不良 DKC1基因 TERC基因 TERT基因 

分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学]