邓伟平

作品数：37被引量：200H指数：5
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供职机构：广东省人民医院更多>>
发文主题：斑驳病KIT基因基因突变家系基因更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《国际遗传学杂志》《中国麻风皮肤病杂志》《广东医学》《中山大学学报（医学科学版）》更多>>
所获基金：广东省自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目广州市科技计划项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
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皮肤着色芽生菌病综合治疗1例
《临床皮肤科杂志》2024年第11期670-674,共5页黄丹丹 袁凯旋 吕珊珊 邓伟平 
赣州市指导性科技计划(20222ZDX8228)。
观察伊曲康唑联合特比萘芬治疗1例单瓶着色真菌(Fonsecaea monophora)所致着色芽生菌病疗效。患者男,70岁,左足反复破溃渗液10余年,结痂并增厚7个月余。取痂皮表面及痂下皮屑行真菌镜检及培养,皮损组织做病理检查,均见棕色的菌丝及厚壁...
关键词：单瓶着色真菌 着色芽生菌病 硬壳小体 伊曲康唑 特比萘芬 
遗传性对称性色素异常症患者的ADAR基因c.2633_2634del CT新变异被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第11期1097-1099,共3页郑灵燕 袁萍 邓伟平 
广东省自然科学基金(S2013010015872,2014A030310158);高校基本科研业务费(16ykjc15).
目的探讨两例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)患者的遗传学病因.方法应用Sanger测序方法检测2例无亲缘关系的DSH患者的ADAR基因变异.结果Sanger测序结果显示例1的ADAR基因的第8外显子区域存在c.2633...
关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 变异 
一例重型斑驳病患者的KIT基因突变检测被引量：1
《中山大学学报（医学科学版）》2017年第6期949-954,共6页邓伟平 彭琛 陈敏华 戴少霞 
广东省自然科学基金(S2013010015872)
【目的】对1例斑驳病小家系中的先证者进行致病基因KIT和SLUG(SNAI2)编码序列的突变检测,寻找致病性突变。【方法】应用PCR扩增KIT和SLUG基因编码区及外显子-内含子交界区,对PCR产物进行直接测序。在50例正常对照中进行新突变的测序分析...
关键词：斑驳病 KIT基因 SLUG基因 denovo突变 
遗传性对称性色素异常症一家系ADAR1致病基因突变检测被引量：2
《临床皮肤科杂志》2015年第6期361-364,共4页彭琛 赖维 邓伟平 
目的:检测1例遗传性对称性色素异常症(DSH)并发银屑病患者及其家系ADAR1致病基因的突变情况。方法:收集该家系患者临床资料,抽取家系中所有成员及与该家系无关的100例健康人外周血,提取外周血DNA,PCR扩增外周血基因组DNA ADAR1基因的15...
关键词：ADAR1基因 遗传性对称性色素异常症 银屑病 基因突变 
X-性连锁鱼鳞病一家系STS基因及其侧翼序列检测被引量：1
《中国皮肤性病学杂志》2014年第7期721-723,共3页张露霞 邓伟平 
广东省自然科学基金项目(S2013010015872);广东省科技计划项目(2012B03200001,2010B060900058)
目的检测一个中国X-性连锁鱼鳞病(XLI)家系类固醇硫酸酯酶(STS)基因及其侧翼序列突变情况。方法收集家系患者临床资料,抽取该家系中患者、表型正常者及与该家系无关的50例健康人外周血,提取外周血DNA,PCR扩增外周血基因组DNA的STS基因...
关键词：类固醇硫酸酯酶 侧翼序列 X-性连锁鱼鳞病 
白化病研究进展被引量：1
《国际皮肤性病学杂志》2014年第1期26-28,共3页彭琛 邓伟平 
广东省科技计划基金（20108060900058）
白化病是一种较为常见的以眼、皮肤、毛发黑素缺乏为主要临床表现的遗传病。临床上分为眼皮肤白化病和眼白化病两种类型。白化病的诊断主要根据其特征性临床表现，而确诊则靠致病基因突变检测等遗传学分析方法。不同类型的白化病由不同...
关键词：白化病 眼皮肤 基因 突变 
X-性连锁鱼鳞病的研究进展被引量：3
《国际皮肤性病学杂志》2013年第3期182-184,共3页张露霞 胡峥峥 邓伟平 
广东省科技计划基金（2010B060900058）
x-性连锁鱼鳞病是一种相对常见的性连锁隐性遗传角化障碍性皮肤病，以皮肤干燥、附着深褐色大片状鳞屑为主要表现，可伴有角膜混浊、隐睾症以及临床综合征。目前大部分研究表明，该病是由编码类固醇硫酸盐的类固醇硫酸酯酶基因的缺失或...
关键词：X-性连锁鱼鳞病 甾醇硫酸酯酶 角化过度症 
NF1基因新突变及我国首例NF1基因拷贝数目变异报道被引量：3
《中国病理生理杂志》2013年第2期320-323,共4页邓佳 邓伟平 钟诚 胡彬 王一鸣 
教育部新教师专项基金资助项目(No.20100171120055);广州市科技计划(No.2010J-E191);广东省科技计划(No.2012B032000013)
目的:对2例散发性1型神经纤维瘤患者进行致病基因NF1编码序列的突变筛查以及拷贝数变异(copy number variation,CNV)研究,寻找致病性突变。方法:PCR扩增NF1基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50例正常对照中进...
关键词：基因 神经纤维瘤病1 DE novo突变 拷贝数目变异 
先天性角化不良与端粒酶、端粒相关基因的研究进展被引量：2
《国际皮肤性病学杂志》2011年第2期100-102,共3页刘香 邓伟平 
广东省科技计划基金
先天性角化不良是一种具有遗传异质性的皮肤遗传病,其临床特征为黏膜白斑、甲营养不良、皮肤异色症、骨髓衰竭、肿瘤易感性以及其他系统损害.目前研究表明,其发病与端粒的长度缩短相关.端粒酶组分的基因突变可导致端粒酶活性的降低,使...
关键词：角化不良 先天性 端粒 基因 
先天性角化不良研究进展被引量：2
《国际皮肤性病学杂志》2007年第5期299-301,共3页邓伟平 莫友 王建琴 
广东省医学科研基金立项课题(A2002574);广东省科技计划项目资助(2006B36005017);广东省自然科学基金资助(031655)
先天性角化不良是一种少见的先天遗传性皮肤病,其临床三联征包括:甲板营养不良,口腔或阴道等可出现白斑,皮肤异色症样的色素沉着。先天性角化不良是与编码角化不良蛋白基因、编码端粒酶的RNA组份基因、编码端粒酶的逆转录酶基因突变及...
关键词：先天性角化不良 DKC1基因 TERC基因 TERT基因 
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