张露霞

作品数:3被引量:8H指数:2
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供职机构:南方医科大学更多>>
发文主题:鱼鳞病X侧翼序列侧翼家系更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《国际遗传学杂志》《中国皮肤性病学杂志》更多>>
所获基金:广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金更多>>
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X-性连锁鱼鳞病一家系STS基因及其侧翼序列检测被引量:1
《中国皮肤性病学杂志》2014年第7期721-723,共3页张露霞 邓伟平 
广东省自然科学基金项目(S2013010015872);广东省科技计划项目(2012B03200001,2010B060900058)
目的检测一个中国X-性连锁鱼鳞病(XLI)家系类固醇硫酸酯酶(STS)基因及其侧翼序列突变情况。方法收集家系患者临床资料,抽取该家系中患者、表型正常者及与该家系无关的50例健康人外周血,提取外周血DNA,PCR扩增外周血基因组DNA的STS基因...
关键词:类固醇硫酸酯酶 侧翼序列 X-性连锁鱼鳞病 
X-性连锁鱼鳞病的研究进展被引量:3
《国际皮肤性病学杂志》2013年第3期182-184,共3页张露霞 胡峥峥 邓伟平 
广东省科技计划基金(2010B060900058)
x-性连锁鱼鳞病是一种相对常见的性连锁隐性遗传角化障碍性皮肤病,以皮肤干燥、附着深褐色大片状鳞屑为主要表现,可伴有角膜混浊、隐睾症以及临床综合征。目前大部分研究表明,该病是由编码类固醇硫酸盐的类固醇硫酸酯酶基因的缺失或...
关键词:X-性连锁鱼鳞病 甾醇硫酸酯酶 角化过度症 
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