2018例患者的细胞遗传学分析──附8例世界首报异常核型  

作　　者：孙艳阳[1] 宋岩[1] 孙玉珍[1] 史艳华[1] 王贵宏[1] 肖晟[1] 刘权章[1] 

机构地区：[1]哈尔滨医科大学医学遗传研究室,150086

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1997年第1期26-27,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：作者对2o18例遗传咨询门诊患者进行外周血染色体检查，发现染色体异常核型196例，异常核型检出率9．17％，常染色体数目异常81例占41．3％，常染色体结构异常34例占17．3％，性杂色体数目异常41例，占2o.9％，性染色体结构异常3例占1．5％，性杂色体嵌合作19例占9．7％.性别表型异常8例占4．1％，其中8例为世界首报异常核型。准确的细胞遗传学分析是对染色体病的诊断和对携带者进行产前诊断的重要依据。

关 键 词：染色体病 染色体异常核型 遗传学分析 

分 类 号：R596.102[医药卫生—内科学]