一家系3例Swyer综合征报告  

作　　者：唐林[1] 韩书心[1] 周素珍[1] 张晞 

机构地区：[1]河南医科大学第三附属医院妇产科,450052 [2]河南省省直公疗一门诊部

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1997年第1期97-98,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：本文通过一家系3例Swyer综合征（46，XY单纯性腺发育不全）进行分析，显示其为一种X连锁隐性遗传病，是一种有遗传缺陷的内分泌疾病。该综合征的发病机理可能是由于X染色体上存在一个隐性致病基因，此基因传递给男孩，使Y染色体上睾丸决定基因（SRY）失活．胚胎早期睾丸不发育，不分泌睾丸酮和副中肾管抑制因子而引起的疾病。并提出了对该综合征的处理意见。

关 键 词：Wwyer综合征 性腺发育不全 家系 病例报告 

分 类 号：R588[医药卫生—内分泌]