腓骨肌萎缩症2型分子遗传学研究进展  

Research progress in molecular genetics of Charcot-Marie-Tooth disease type 2

作　　者：肖智权[1] 张付峰[1] 唐北沙[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医院神经内科,长沙410008

出　　处：《中华神经医学杂志》2007年第12期1282-1285,共4页Chinese Journal of Neuromedicine

基　　金：国家自然科学基金(30300200);国家863计划项目(2004AA227040)

摘　　要：腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一类最常见的遗传性周围神经病之一，发病率为1／2500。主要呈常染色体显性（autosomal dominant，AD）遗传，也可呈常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR）及连锁显性（x-linked dominant，XD）或隐性遗传（X-linked recessive，XR）。随着分子遗传学研究的进展，近几年对CMT2型的研究已经取得很大的进展，相继克隆了多个基因并不断发现新的致病基因（表1）。

关 键 词：腓骨肌萎缩症 遗传 定位 克隆 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学]