极长链酰基肉碱辅酶A脱氢酶缺乏症一例  

作　　者：李莺[1] 谢敏慧[1] 顾凤珍[1] 华军[1] 徐忠[1] 

机构地区：[1]苏州大学附属儿童医院ICU,215003

出　　处：《中国小儿急救医学》2007年第6期562-562,共1页Chinese Pediatric Emergency Medicine

摘　　要：患儿，女，8个月，因“咳嗽1d，反复双眼上翻12h”．入院。患儿于入院前1d出现咳嗽，并有纳差、少哭、嗜睡。次日出现反复双眼上翻，口周青紫，面色苍白，无四肢抽搐，持续数秒即止。无发热、呕吐及腹泻。既往无类似病史，否认传染病史及遗传病史。患儿系第2胎第2产，足月顺产，出生体重4500g，无产伤窒息史，母乳喂养，5个月添加辅食，3～4个月会抬头，8个月时不会翻身，不会坐及爬。患儿按时预防接种。

关 键 词：酶缺乏症 辅酶A 极长链 脱氢 肉碱 酰基 遗传病史 面色苍白 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]