单链构象加异源双链提高基因突变筛查准确性  

作　　者：陈曦[1] 陈来照[2] 黎锦如[1] 陈玲[1] 潘勇辉[1] 

机构地区：[1]中山大学附属第一医院神经科,广东广州510080 [2]山西医科大学附属第一医院神经外科,山西太原030027

出　　处：《中山大学学报（医学科学版）》2003年第B03期31-33,共3页Journal of Sun Yat-Sen University:Medical Sciences

基　　金：卫生部重点项目基金资助(2001321)

摘　　要：【目的】比较单链构象多态性分析(SSCP)和异源双链分析(HA)在基因突变筛查中的意义。【方法】在帕金森病人和正常对照中,同时应用这两种实验方法筛查α-共核蛋白基因3、4外显子突变,电泳结果由测序考证。【结果】对照组第29号标本3号外显子 SSCP 存在单链泳动异常。但 HA 检测无双链泳动异常,测序证实无基因突变。其它标本 SSCP 和 HA 检测均未发现异常泳动。【结论】将单链构象分析和异源双链分析相结合应用于基因突变筛查,既不用增加试剂、设备和技术难度,又可以优势互补,利于提高检测的准确性。

关 键 词：多态现象 单链构象 异源双链分析 DNA突变分析 

分 类 号：R742.5[医药卫生—神经病学与精神病学]