儿童型脊髓性肌萎缩症家系7例产前诊断  

Prenatal diagnosis in seven families with childhood-onset spinal muscular atrophy

作　　者：孔祥东[1] 史惠蓉[1] 张颖莹[1] 王怀立[2] 魏振玲[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院妇产科,郑州450052 [2]郑州大学第一附属医院儿科,郑州450052

出　　处：《郑州大学学报（医学版）》2008年第1期34-36,共3页Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences)

基　　金：郑州市科技攻关基金资助项目04BA60ABYC01

摘　　要：目的:建立儿童型脊髓性肌萎缩症(CSMA)的特异性产前基因诊断平台。方法:通过应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,首先对7例家系中的CSMA先证者进行基因诊断,并检测到其运动神经元存活基因(SMNt)第7、8外显子全部缺失,然后抽取孕妇羊水,盐析法提取羊水中的胎儿DNA,运用PCR-RFLP方法对胎儿SMNt基因第7、8外显子进行检测。结果:1例胎儿的SMNt基因第7、8外显子缺失,提示其为CSMA患者;其余6例胎儿均无SMNt基因第7、8外显子的缺失,提示为正常胎儿,且出生后检测为正常。结论:应用PCR-RFLP技术对有CSMA家族史的家系进行产前基因诊断具有高度的敏感性和特异性,可作为CSMA可靠的产前诊断方法。Aim： To establish a prenatal diagnosis assay for childhood-onset spinal muscular atrophy （CSMA） fetus with a family history of CSMA. Methods：After gene diagnosis of CSMA for the proband, amniotic fluid of seven pregnancies was collected for fetal DNA extraction and analysis of the survivial motor neuron （SMNt） gene was performed by using polymerase chain reaction with restriction fragment length polymorphism （PCR-RFLP） method. Results： Deletion of exon 7 and exon 8 in SMNt gene were detected in 1 fetus. The normal genotype of SMNt of the other 6 fetuses was demonstrated. Conclusion： It is sensitive, specific, and simple to detect the deletion of SMNt gene by using PCR-RFLP for the prenatal diagnosis of fetuses with a family history of CSMA.

关 键 词：儿童型脊髓性肌萎缩症 产前诊断 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 

分 类 号：R715.5[医药卫生—妇产科学]