儿童型脊髓性肌萎缩症

作品数：15被引量：38H指数：3
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相关作者：肖波杨晓苏王柠陈万金张丽芳更多>>
相关机构：中南大学福建医科大学南昌大学郑州大学第一附属医院更多>>
相关期刊：《中国小儿急救医学》《儿科药学杂志》《浙江大学学报（医学版）》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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儿童型脊髓性肌萎缩症诊治研究进展被引量：1
《儿科药学杂志》2022年第12期55-58,共4页杨贇滢(综述) 洪思琦(审校) 
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是婴幼儿时期最常见的致死性神经遗传性疾病。该病为常染色体隐性遗传,主要致病基因位于5q 11-13上的SMN(survivalmotor neuron)基因。该致病基因的人群携带率1/50~1/42,SMA的人群发病率为1...
关键词：人群发病率 常染色体隐性遗传 脊髓性肌萎缩症 肌无力 肌张力 携带率 遗传性疾病 致病基因 
儿童型脊髓性肌萎缩症治疗研究进展被引量：6
《中国现代神经疾病杂志》2018年第4期284-289,共6页赵淼 陆瑛倩 王柠 陈万金 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:U1505222);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81371261);福建省临床重点专科建设项目;神经内科国家临床重点专科建设项目~~
脊髓性肌萎缩症是婴幼儿期最常见的致死性神经遗传性疾病,临床表现为肢体近端进行性、对称性肌无力和肌萎缩。根据发病年龄可以分为儿童型和成人型,尤以儿童型脊髓性肌萎缩症发病率最高。本文总结近年儿童型脊髓性肌萎缩症的治疗研究进...
关键词：脊髓性肌萎缩 儿童 基因 综述 
儿童型脊髓性肌萎缩症遗传学研究进展被引量：2
《国际儿科学杂志》2010年第5期540-541,共2页刘维亮 李芳(综述) 麻宏伟(审校) 
儿童型脊髓性肌萎缩症是常见的遗传性神经肌肉病,为常染色体隐性遗传.SMN1基因纯合缺失和微小突变是该病的主要病因,其高度同源拷贝SMN2基因可调节疾病的严重性,两个基因间功能的不同是编码区单个核苷酸不同致沉默突变使SMN2转录翻译大...
关键词：儿童型脊髓性肌萎缩症 SMN基因 
DHPLC技术在儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断及携带者基因筛查中的应用被引量：3
《江西医学院学报》2009年第2期99-102,共4页肖雪 蔡兰云 王蕊艳 周红平 李建华 谢基华 
目的评价变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术在儿童型脊髓性肌萎缩症(spinal muscul aratrophy,SMA)基因诊断及携带者基因筛查中的应用价值。方法对35例临床疑诊为儿童型SMA的患者采用临...
关键词：脊髓性肌萎缩症 儿童型 基因诊断 DHPLC 携带者 
儿童型脊髓性肌萎缩症一例
《中国小儿急救医学》2009年第3期318-319,共2页王植嘉 刘春峰 
患儿，男，1个月，以“阵发性呼吸困难1d”为主诉入院。患儿系孕1产1，足月儿，剖宫产，生后Apgar评分不详，否认窒息史。患儿生后哭声低，四肢活动无力，吃奶有间歇。于入院前1天洗澡后出现呼吸困难，表现为呼吸急促、颜面及口唇发绀...
关键词：儿童型脊髓性肌萎缩症 阵发性呼吸困难 APGAR评分 入院查体 四肢活动 呼吸急促 自行缓解 近亲结婚 
儿童型脊髓性肌萎缩症家系7例产前诊断被引量：1
《郑州大学学报（医学版）》2008年第1期34-36,共3页孔祥东 史惠蓉 张颖莹 王怀立 魏振玲 
郑州市科技攻关基金资助项目04BA60ABYC01
目的:建立儿童型脊髓性肌萎缩症(CSMA)的特异性产前基因诊断平台。方法:通过应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,首先对7例家系中的CSMA先证者进行基因诊断,并检测到其运动神经元存活基因(SMNt)第7、8外显子全部缺失...
关键词：儿童型脊髓性肌萎缩症 产前诊断 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 
福建医科大学附属第一医院神经内科关于脊髓性肌萎缩症的研究论文在Archives of Neurology上发表
《中华神经科杂志》2007年第11期757-757,共1页王柠 
儿童型脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类较常见的常染色体隐性遗传病，目前尚无有效的治疗方法，死亡率及致残率均较高。其致病基因运动神经元生存基因（SMN）存在两种同源性极高的拷贝SMN1、SMN2，90％以上患者存在SMN1基因缺失，可通过判...
关键词：儿童型脊髓性肌萎缩症 福建医科大学附属第一医院 研究论文 神经内科 限制性片段长度多态性 常染色体隐性遗传病 运动神经元生存基因 变性高效液相色谱 
儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断(附10例报告)被引量：2
《陕西医学杂志》2007年第2期163-165,共3页张颖莹 孔祥东 史惠蓉 王怀立 
郑州市重点科技攻关项目(04BA60ABYC01)
目的:建立儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的特异性基因诊断平台。方法:应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,对10例临床诊断为SMA的患儿及15例正常个体的运动神经元存活(SMN)基因第7、第8号外显子进行检测。结果:10例SMA...
关键词：脊髓性肌萎缩 儿童/诊断 聚合酶链反应 
应用变性高效液相色谱技术快速诊断儿童型脊髓性肌萎缩症(英文)被引量：10
《中华医学遗传学杂志》2005年第3期291-293,共3页陈万金 吴志英 王柠 林珉婷 慕容慎行 
福建省重大项目基金(2002Y001)~~
目的介绍变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)技术在儿童型脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)基因诊断中的应用。方法PCR扩增25名正常人、1份标准样品及25例SMA患者运动神经元生存基因(sur...
关键词：变性高效液相色谱技术 快速诊断 儿童 脊髓性肌萎缩症 运动神经元 
儿童型脊髓性肌萎缩症SMN-T和SMN-C拷贝数定量分析被引量：1
《中华儿科杂志》2004年第2期147-149,共3页杨晓苏 丁华新 肖波 吴志国 张丽芳 
国家自然科学基金 (3 0 170 3 3 0 ) ;湖南省自然科学基金 (0 2JJY3 0 16)
关键词：儿童 脊髓性肌萎缩症 SMN-T SMN-C 遗传性神经肌肉疾病 端粒侧运动神经元生存基因 着丝粒侧运动神经元生存基因 
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