肖雪

作品数:1被引量:3H指数:1
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供职机构:南昌大学更多>>
发文主题:儿童型脊髓性肌萎缩症基因诊断携带者DHPLC儿童型更多>>
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DHPLC技术在儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断及携带者基因筛查中的应用被引量:3
《江西医学院学报》2009年第2期99-102,共4页肖雪 蔡兰云 王蕊艳 周红平 李建华 谢基华 
目的评价变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术在儿童型脊髓性肌萎缩症(spinal muscul aratrophy,SMA)基因诊断及携带者基因筛查中的应用价值。方法对35例临床疑诊为儿童型SMA的患者采用临...
关键词:脊髓性肌萎缩症 儿童型 基因诊断 DHPLC 携带者 
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