儿童型脊髓性肌萎缩症诊治研究进展  

Progress of Diagnosis and Treatment of Spinal Muscular Atrophy in Children

作　　者：杨贇滢(综述) 洪思琦(审校)[1] Yang Yunying;Hong Siqi(Children’s Hospital of Chongqing Medical University,Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders,National Clinical Research Center for Child Health and Disorders,China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders,Chongqing Key Laboratory of Pediatrics,Chongqing 400014,China)

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,儿科学重庆市重点实验室,重庆400014

出　　处：《儿科药学杂志》2022年第12期55-58,共4页Journal of Pediatric Pharmacy

摘　　要：脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是婴幼儿时期最常见的致死性神经遗传性疾病。该病为常染色体隐性遗传,主要致病基因位于5q 11-13上的SMN(survivalmotor neuron)基因。该致病基因的人群携带率1/50~1/42,SMA的人群发病率为1/10000~1/6000。SMA病变主要累及脊髓前角α运动神经元,临床上主要以肌无力、肌张力下降、肌萎缩、腱反射减弱或消失为主要表现,通常近端重于远端,下肢重于上肢,疾病呈对称性进展。

关 键 词：人群发病率 常染色体隐性遗传 脊髓性肌萎缩症 肌无力 肌张力 携带率 遗传性疾病 致病基因 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学]