液相芯片技术检测Y染色体无精症因子区域微缺失  

Detection of Y chronmsmne microdeletions in AZF region by Hquid chip technology

作　　者：刘思瑶[1] 丁显平[1] 魏霞[1] 魏萍[1] 潘海蓉 

机构地区：[1]四川大学生命科学学院遗传医学研究所,生物资源与生态环境教育部重点实验室,成都610064 [2]四川省生殖健康研究中心附属医院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2008年第1期86-88,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的建立一种液相芯片技术检测Y染色体无精症因子区域微缺失诊断男性不育的新方法。方法应用多重PCR和液相芯片技术，对178例无精症、134例少精症及严重少精患者和正常男性对照进行Y染色体微缺失检测。结果在312例患者中发现40例Y染色体微缺失（12．8％），其中无精症患者中缺失率为14％（25／178），少精症患者缺失率为9．6％（11／114），严重少精症患者缺失率为20％（4／20）。结论应用液相芯片技术检测Y染色体微缺失，具有高通量、灵敏度高、特异性强、重复性好、快速简便、自动化等优点，与多重PCR相结合使对无精症和少精症的诊断更加准确、可靠。Objective To establish a liquid chip technology to detect Y chromosome microdeletiom in Chinese infertile males with azoopemaia or oligozoospemaia. Methods Multiplex PCR and liquid chip technology were used to detect the Y chromosome microdeletions in AZF region in 178 infeaile patients with azoospermia and 134 infeaile patients with oligozoospemaia as well as 40 fertile control men. Results Forty out of 312 patients （12.8 % ） were found to have deletions in AZF region. The microdeletion frequency was 14% （25/178） in the azoospemaic group, 9.6% （11/114） in theoligospemaic and 20% （4/20） in the severe oligospemaic group. Conclusion The authors developed a highthroughput, fast and simple assay to screen the AZF region microdeletions of Y chromosome.

关 键 词：液相芯片 Y染色体微缺失 无精症因子 男性不育 

分 类 号：R698.2[医药卫生—泌尿科学] R511[医药卫生—外科学]