同时携带hMLH1与hMSH2基因种系突变的遗传性非息肉性大肠癌家系及其致病意义  

作　　者：崔龙[1] 金黑鹰[2] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院普外科,200092 [2]南京市中医院肛肠外科

出　　处：《中华消化杂志》2008年第2期111-112,共2页Chinese Journal of Digestion

基　　金：国家自然科学基金资助项目（39970823,30170927）

摘　　要：遗传性非息肉性大肠癌（HNPCC）是一种常染色体显性遗传病，错配修复基因的种系突变是其致病原因，目前已发现的错配修复基因有hMLH1、hMSH2、hMSH6、hPSM1、hPSM2、hMSH3、hMSH5等。其中hMLH1和hMSH2基因突变占所有突变的80％以上，但在目前所发现的错配基因种系突变中，尚少见同时携带hMLH1和hMSH2基因种系突变家系的报道。我们在1个HNPCC家系的研究中发现同时携带hMLH1和hMSH2基因种系突变，并对该突变基因功能进行研究。

关 键 词：hMSH2基因突变 遗传性非息肉性大肠癌 HNPCC家系 HMLH1 种系突变 致病原因 常染色体显性遗传病 错配修复基因 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]