JAK2V617F点突变在原发性血小板增多症中的初步研究  

作　　者：乔娜[1] 杨林花[1] 刘秀娥[1] 康建民[1] 闫文林[1] 张睿娟[1] 张媛[1] 郭志萍[1] 张青夏[1] 

机构地区：[1]山西医科大学第二医院血液科,太原030001

出　　处：《中国药物与临床》2008年第4期294-295,337,共3页Chinese Remedies & Clinics

摘　　要：原发性血小板增多症（essential thrombocythemia．ET）是骨髓增殖性疾病（MPD）的一种，是多能干细胞慢性克隆增生性疾病，主要临床表现为外周血血小板计数持续显著升高。近来国外学者发现ET患者普遍存在JAK2（Januskinese2）基因12号外显子第1849位核苷酸G—T突变，使得负调控功能区JAK2蛋白的617位缬氨酸错义编码为苯丙氨酸。我们采用等位基因特异性聚合酶链反应（PCR）的方法对32例ET患者进行JAK2V617F的检测，报告如下。

关 键 词：原发性血小板增多症 等位基因特异性聚合酶链反应 点突变 骨髓增殖性疾病 增生性疾病 多能干细胞 血小板计数 临床表现 

分 类 号：R55[医药卫生—血液循环系统疾病]