等位基因特异性聚合酶链反应

作品数：22被引量：41H指数：3
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相关期刊：《中国医药导报》《眼科学报》《中华医学遗传学杂志》《法医学杂志》更多>>
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ADAM33基因T2位点多态性与支气管哮喘易感性的关联研究被引量：1
《检验医学与临床》2023年第1期27-31,共5页常永莉 张莉媛 王惠琴 王冰 陈方园 李天浩 
陕西中医药大学第二附属医院学科创新团队项目(2020XKTD-C04)。
目的研究解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因T2位点多态性与支气管哮喘易感性的关联性。方法选取2019年12月至2020年12月在该院就诊并接受治疗的支气管哮喘患者120例作为研究组,选择同期在该院体检的健康者120例作为对照组,采用等位基...
关键词：解整合素-金属蛋白酶33 T2位点 多态性 支气管哮喘 易感性 等位基因特异性聚合酶链反应 
EDN1和CFH的基因多态性与2型糖尿病增生性视网膜病变的相关性被引量：1
《眼科学报》2022年第5期374-382,共9页蒋冬冬 靳荷 郑柳 杨彬彬 丁芝祥 
广西青年自然科学基金(2018GXNSFBA050055);广西科技基地和人才专项(桂科AD19110131);桂林医学院教育教学研究与改革项目(JG2019LC05)。
目的:探讨基因多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者发生增生性糖尿病性视网膜病变(proliferative diabetic retinopathy,PDR)的相关性。方法:2019年1月至2020年9月桂林医学院附属医院收治的700名T2DM患者,分为无糖尿...
关键词：单核苷酸多态性 2型糖尿病 视网膜病变 竞争性等位基因特异性聚合酶链反应基因分型法 内皮素-1 补体因子H 
环球要刊巡览
《中国心血管杂志》2021年第5期F0002-F0002,共1页于雪(编译) 
常见LPA KIV-2基因突变可降低脂蛋白(a)浓度并预防冠状动脉疾病脂蛋白(a)[Lp(a)]浓度是冠状动脉疾病(CAD)的独立危险因素,主要取决于LPA[编码Lp(a)基因]的变化。研究发现,高达70%的LPA编码序列位于高变异的kringleⅣ2型区域(KIV-2)。为...
关键词：生物样本库 冠状动脉疾病 慢性肾脏病 因斯布鲁克 等位基因特异性聚合酶链反应 生存分析 基因分型 LPA 
凝血相关基因多态性与下肢深静脉血栓形成的相关性被引量：11
《法医学杂志》2021年第2期145-150,157,共7页姜垚如 牛蕾蕾 冯娜 范浩亮 靳茜茜 杜秋香 曹洁 王英元 孙俊红 
国家重点研发计划资助项目(2017YFC0803502);国家自然科学基金面上项目(81470088)。
目的探讨rs1799963(凝血因子V基因Leiden)、rs6025(凝血酶原基因G20210A)、rs1042579(血栓调节蛋白基因c.1418C>T)及rs1801131(亚甲基四氢叶酸还原酶基因)4个凝血相关基因的多态性与下肢深静脉血栓形成的相关性。方法采用竞争性等位基...
关键词：法医病理学 法医遗传学 深静脉血栓形成 基因多态性 凝血 肺栓塞 竞争性等位基因特异性聚合酶链反应 
SNP-STR遗传标记复合扩增体系的构建及法医学应用被引量：1
《法医学杂志》2020年第3期316-325,共10页王秋月 杨以文 曹悦岩 朱强 黄雨果 胡渝涵 周怡君 李茜 尉艺凡 舒潘寅 王玉芳 张霁 
国家自然科学基金资助项目(81571861,81630054)。
目的筛选并构建与目前STR数据库兼容的SNP-STR遗传标记复合扩增体系,调查其在四川汉族群体中的遗传多态性,并探讨其在混合DNA样本分析中的应用价值。方法以现有商业试剂盒中使用的STR遗传标记为基础,筛选与STR遗传标记相邻的SNP位点并组...
关键词：法医遗传学 多态性 单核苷酸 短串联重复 等位基因特异性聚合酶链反应 混合DNA 
JAK2 V617F基因突变与脑梗死的相关性被引量：3
《中国老年学杂志》2015年第24期7221-7222,共2页周水阳 胡喜梅 赵迎春 包维莺 李旗 柯金 陆翠 范燕琴 朱锐锋 王恒石 刘媛 张文慧 
上海市松江区科学技术攻关项目(QK1107)
脑梗死占急性脑梗死的20%~30%〔1,2〕。JAK2 V617F基因突变为体细胞获得性单核苷酸突变,是由JAK2基因1 849位鸟嘌呤(G)突变为胸腺嘧啶(T),使JAK2蛋白617位缬氨酸错义编码为苯丙氨酸,导致JH2区的空间结构发生变化,使其对JH1区的抑制作用...
关键词：脑梗死 JAK2V617F突变 等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR) 
鲑鱼精DNA提高人工突变质粒模板中单核苷酸多态性位点识别的特异性及其应用
《苏州大学学报（医学版）》2011年第3期380-383,399,共5页刘二平 韩立影 方琪 秦正红 王进 
国家高技术研究发展计划(863计划)项目(2008AA02Z436)
目的探讨等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测单核苷酸多态性(SNP)的方法,研究鲑鱼精DNA对优化等位基因特异性引物的作用。方法对鲑鱼精DNA设一系列浓度梯度,分别进行AS-PCR后观察电泳结果。结果鲑鱼精DNA能显著提高识别基因SNP位...
关键词：鲑鱼精DNA 单核苷酸多态性 等位基因特异性聚合酶链反应 
先天性眼外肌纤维化综合征I型一家系KIF21A基因突变分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2011年第5期490-492,共3页闫有圣 郝胜菊 王钢 彭亮 胡小平 焦海燕 
目的研究一个先天性眼外肌纤维化综合征I型（congenital fibrosis of the extraocular muscles typel，CFEOM1）家系KIF21A基因第20、21外显子突变与疾病的关系。方法收集CFEOM1一家系共计8个成员，采用测序和等位基因特异性PCR（allele...
关键词：先天性眼外肌纤维化综合征 KIF21A基因 等位基因特异性聚合酶链反应 
DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与SLE的相关性
《临床检验杂志》2011年第2期115-117,共3页张敏 齐名 车敦发 管海宏 胡文星 邓德权 
国家自然科学基金资助项目(60477031)
目的分析中国汉族人群SLE患者与健康对照人群中DNA修复基因X线修复交叉互补基因1(XRCC1)的单核苷酸多态性(SNP)分布,探讨其对SLE易感性的影响及与临床表现、实验室指标的关联程度。方法用等位基因特异性PCR(AS-PCR)检测39例中国汉族SLE...
关键词：单核苷酸多态性 系统性红斑狼疮 X线修复交叉互补基因1 DNA修复 等位基因特异性聚合酶链反应 
支气管哮喘患者ADAM33基因S2位点多态性的研究被引量：4
《临床内科杂志》2011年第1期47-49,共3页迟翔宇 王学群 王来城 王静 王建平 李乃霖 
目的检测ADAM33基因S2位点多态性在支气管哮喘患者中的分布频率，探讨S2位点单核苷酸多态性与支气管哮喘的相关性。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS—PCR）技术及DNA测序的方法，对126例哮喘患者及121例健康人进行ADAM33基因S2...
关键词：ADAM33 哮喘 基因多态性 等位基因特异性聚合酶链反应 
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