脆性X综合征诊断及出生前诊断  

作　　者：郭文潮[1] 张宁[2] 余小平[1] 李亚丽[1] 孙莉[3] 

机构地区：[1]河北省人民医院,石家庄市050071 [2]河北医科大学第二医院内科 [3]河北省老年病医院

出　　处：《河北医药》2008年第3期331-331,共1页Hebei Medical Journal

基　　金：河北省科技厅攻关课题(编号:05276101d-18);河北省计划生育委员会课题(编号:2004-04)

摘　　要：目的探讨脆性X综合征诊断及出生前诊断方法。方法建立低叶酸双诱导双定位方法和基因诊断方法对弱智、癫痫加弱智、智力低下及其亲属及产前诊断共1326例。结果发现外周血1318例,脆性X染色体阳性148例,经过家系调查9个大的家系(超过3个患者/家系);基因产前诊断4例阳性,脆性X染色体阳性共152例,检出率占11.46%。结论低叶酸双诱导双定位方法结合基因诊断方法脆性X综合征和产前诊断,提高诊断率。

关 键 词：脆性X综合征 出生前基因诊断 低叶酸双诱导双定位 家系 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学] R722[医药卫生—临床医学]