中国人P型铜转运ATP酶基因突变的初步研究  

Preliminary study on mutations of the copper transporting P-type ATPase gene in the Chinese

作　　者：范玉新[1] 余龙[2] 任明山[3] 孙喜元[1] 洪铭范[3] 吴梦楚 何光远[3] 韩咏竹[3] 杨任民[3] 赵寿元[1] 

机构地区：[1]复旦大学遗传工程国家重点实验室 [2]复旦大学遗传学研究所,上海200133 [3]安徽中医学院神经病学研究所

出　　处：《复旦学报（自然科学版）》1997年第5期517-523,共7页Journal of Fudan University：Natural Science

摘　　要：用聚合酶链反应一单链构象多态性（PCR－SSCP）及测序等方法分析了141例WD患者ATP7B基因第7、9及14外显子的部分DNA序列改变．通过对患者DNA和正常人DNA的PCR－SSCP电泳带迁移作对比分析，发现在141例患者中第7、9及14外显子PCR扩增产物迁移异常者分别为4例、6例和40例，依据DNA单链构象与分子电泳迁移的关系．提示该组病人中ATP7B基因第7、9和14外显子的突变率分别为1．4％（4／282）．2．1％（6／282）及14．9％（42／282）．4例显示有第7外显子SSCP异常者的PCR产物，经测序证实均存在有ATP7B基因第662密码子第二个碱基发生C→G的颠换，导致丝氨酸（Ser）到半胱氨酸（Cys）的错义突变；第14外显子SSCP异常显示为三种类型，其中一种类型（7例）的PCR产物，经测序证实为该外显子3’外侧第34位碱基发生了A→G的转换突变．Partial nucleotide sequence changs of exon 7, 9 and 14 in the ATP7B gene were analyzed by polymerase chain reaction (PCR ),single strand con formation polymorphism(SSCP)and sequencing in 141 patients with the Wilson disease. Mobility shifts in exon 7. 9 and 14were observed in 4, 6 and 40 cases,respectively. Thus,the mutation frequencies in exon 7. 9and 14 of the gene in the population were 1. 4 % (4/282 ), 2. 1 % (6/282 ) and 14. 93; (42/282 ), respectively. Sequencing of PCR products revealed a novel missense mutation (Ser662Cys) in exon 7 and a A→G transition mutation at nucleotide 34 in the 3'flanking sequences of exon 14.

关 键 词：Wiloson病 ATP7B基因 基因突变 肝豆状核变性 

分 类 号：R742.402[医药卫生—神经病学与精神病学]