杜(氏)进行性肌营养不良和脊髓性肌萎缩的基因诊断和产前诊断  

作　　者：黄尚志[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系

出　　处：《中国神经免疫学和神经病学杂志》2008年第4期317-320,共4页Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology

基　　金：科技部"十五"国家科技攻关计划基金资助项目(2004BA720A04);北京市科学技术委员会研发攻关类基金资助项目(D0906005040491);科技部"十一五"国家科技支撑计划基金资助项目(2006BAI05A03)

摘　　要：杜(氏)进行性肌营养不良(DMD)和脊髓性肌萎缩(SMA)是最常见的两种累及肌肉的遗传病,以基因片段缺失为主要突变类型。联合应用各种基因分析手段可准确地进行基因诊断和杂合子检测。在产前诊断中,应采用两种不同技术路线进行分析以避免样品污染造成差错。DMD散发病例的母亲可能是生殖腺嵌合甚至就是携带者,应一律进行产前诊断。

关 键 词：DMD SMA 基因诊断 产前诊断 

分 类 号：R729[医药卫生—儿科]