UCH-L1基因与帕金森病  

作　　者：张紫娟[1] 彭蓉[1] 

机构地区：[1]四川大学华西医院神经内科,四川省成都市610041

出　　处：《国际神经病学神经外科学杂志》2008年第3期274-277,共4页Journal of International Neurology and Neurosurgery

摘　　要：UCH-L1基因是家族遗传性帕金森病(PD)致病基因之一,其编码的蛋白UCH-L1既具有泛素水解酶活性又具有泛素连接酶活性,同时具有单体稳定效应。现发现I93M突变通过导致泛素水解酶活性的部分丧失参与家族性PD发病,而S18Y多态性则通过降低连接酶活性降低PD发病风险,但上述两个位点与PD发病风险的关联性研究结果在各地区差异较大,因此对该基因与PD发病风险关系的确立具有重要意义。

关 键 词：帕金森病 UCH—L1 突变 多态性 

分 类 号：R742.5[医药卫生—神经病学与精神病学] R587.1[医药卫生—临床医学]