20例中国人囊性纤维化回顾分析  

作　　者：王苹莉[1] 景继勇[1] 沈华浩[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属第二医院呼吸内科,杭州310009

出　　处：《中华儿科杂志》2008年第8期634-636,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是一种常染色体隐性遗传病，因囊性纤维化跨膜传导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）的基因突变导致。该病在欧美白人中常见，发病率约1／2000，而在亚洲人中少见。日本根据1951—1993年间诊断的104例CF病例推测约每35万出生人口中有1例CF患者^[1]。Powers等^[2]。估计的亚洲印度人中CF发病率为1：10000～1：40750。

关 键 词：囊性纤维化 常染色体隐性遗传病 中国 调节因子 跨膜传导 基因突变 出生人口 发病率 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]