ATP7B蛋白在肝豆状核变性中的分子机制研究进展  

作　　者：陈晶贞[1] 孟艳燕[1] 

机构地区：[1]中国医科大学,临床医学七年制辽宁沈阳110001

出　　处：《临床和实验医学杂志》2008年第8期183-185,共3页Journal of Clinical and Experimental Medicine

摘　　要：肝豆状核变性(HLD)是一种铜代谢缺陷病,其发病与铜转运相关的P型ATP酶(ATP7B蛋白)功能改变密切相关。ATP7B蛋白通过一系列相互独立的分子生物学机制作用于铜的转运。ATP7B蛋白的突变会打乱铜平衡,导致铜过量并沉积于肝、脑和眼角膜,引起相应的器官脏器损伤。近几年,有关肝豆状核变性的分子学研究取得了很大进展,作者将就ATP7B蛋白在肝豆状核变性过程中的分子机制进行综述。

关 键 词：ATP7B蛋白 肝豆状核变性 分子机制 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学] R735.7[医药卫生—临床医学]