先天性眼球震颤伴头震颤及感音性神经性耳聋一大家系  

作　　者：王玉萍[1] 姜美子[2] 张子波[1] 金雄吉[1] 盛天昕[1] 崔小妞[3] 代小华[3] 杨康鹃[1] 刘静宇[3] 

机构地区：[1]延边大学基础医学院医学遗传学教研室,吉林省延吉市133000 [2]延边大学临床医学院神经内科,吉林省延吉市133000 [3]华中科技大学分子生物物理教育部重点实验室、人类基因组研究中心和生命科学与技术学院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2008年第5期575-575,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金（30670736）

摘　　要：先证者（Ⅲ19）男，46岁。出生时发现患儿双眼球左右摆动，头不时也左右震颤；目前手有时也震颤，紧张时上述震颤加重。在16～17岁时发现视力下降，有进行性严重趋势；10年前发现听力下降；外观观察无贫血貌，行走正常，劳动能力和生活能力均正常。查体：双下肢肌张力增高，四肢深反射亢进；无感觉异常，双下肢痛觉无异常；跟-膝-胫实验可认为阴性，但比正常人显得较笨拙；

关 键 词：先天性眼球震颤 感音性神经性耳聋 大家系 下肢肌张力增高 左右摆动 视力下降 听力下降 生活能力 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]