大家系

作品数：92被引量：252H指数：9
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DEPDC5基因变异的癫痫大家系及其中1例携带GABRA1基因新发变异患者的临床遗传学分析
《中华神经科杂志》2024年第10期1127-1135,共9页杨亚亚 王一丹 高健 
河北省政府资助专科带头人培养项目(2018674);河北省卫健委基金项目(GZ.2020033)。
目的报道1个由DEPDC5基因变异引起癫痫发作的大家系,并对该家系中既携带DEPDC5基因变异、又存在GABRA1基因新发变异者进行临床遗传学分析。方法收集于2024年1月就诊于河北省人民医院、存在新发现的DEPDC5基因变异的癫痫大家系的病例资料...
关键词：癫痫 突变 系谱 遗传咨询 
多基因座Y-STR在命案积案大家系排查中的应用与思考
《法制博览》2024年第2期22-24,共3页拜永强 杨娟 张颖 王瑞瑞 
宁夏自然科学基金项目《多位点Y-STR在宁夏回族自治区遗传多样性的研究》(2021AAC03526)。
目的:通过命案积案侦破中Y-STR家系排查方法的应用中发现问题,提出探索方向。方法:总结本实验室成功侦破的数起命案积案,并选取其中典型案例进行分析,找出Y-STR家系排查中存在影响案件侦破进度的问题,提出下一步研究思路。结果:其中一...
关键词：单倍型 Y-STR 家系排查 
米寿快乐 春晖永绽 “地热大家”系乡梓 华堂偕老 后福无疆 “莼鲈之思”哺教育
《中国科技教育》2023年第10期76-77,共2页王渝生 
88年前的1935年10月11日,汪集旸出生在江苏省苏州吴江县严墓镇(今苏州吴江市铜罗镇)的一个知识分子家庭。父亲于1932年在东吴大学经济系毕业后在杭州两浙盐务管理局工作;母亲是上海浦东人,从苏州女子师范毕业后曾在吴江县严墓镇国民中...
关键词：中心小学 私立学校 知识分子家庭 盐务管理局 一所 育英中学 东吴大学 
非核心Y-STR单倍型在大家系中差异研究被引量：3
《中国法医学杂志》2022年第6期605-608,共4页拜永强 周栋 罗冰科 王瑞瑞 张颖 张勇 
宁夏回族自治区自然科学基金项目(2021AAC03526)。
目的 调查Y-STR遗传标记在父系遗传过程中的突变现象及单倍型差异在案件大家系排查中的应用研究。方法 收集一男性家系唾液样本110份,共七世遗传,样本采集从四世到第六世。先采用RBX-36Y获得采集该家系的单倍型数据,再采用非核心Y-STR...
关键词：单倍型差异 Y-STR 家系排查 
中国南方一罕见迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的表型和基因型的相关性研究被引量：1
《中山大学学报（医学科学版）》2022年第3期392-399,共8页黄颖 谢杰 郑诗瑶 唐佳 郭奕斌 
中山大学同创智慧医疗交叉学科人才培养基金(76160-3090319);闽粤合作科研基金(71010025)。
【目的】揭示一罕见遗传性矮小症家系的分子发病机制,阐明患者表型和基因型的相关性,为今后的产前、植入前基因诊断奠定基础。【方法】在临床初诊、系谱分析的基础上,首先采用高通量测序技术对先证者及其家庭核心成员的DNA样品进行全外...
关键词：迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT) TRAPPC2基因 新突变 鉴定 
一个遗传性非综合征型耳聋大家系的GSDME基因突变分析被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第1期40-44,共5页黄演林 余丽华 丁红珂 曾玉坤 刘玲 陈洽鑫 刘畅 
广东省医学科学技术研究基金项目(A2020302);广东省医学科学技术研究基金项目(B2021258)。
目的利用二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)结合Sanger测序验证对一听力障碍的家系进行致病基因检测。方法以2018年广东省妇幼保健院产前诊断科诊断为听力障碍的一家系为研究对象,采集先证者病史、听力检查结果及家族史,采...
关键词：遗传性非综合征型耳聋 GSDME基因 二代测序技术 
原发性开角型青光眼大家系遗传眼病多基因测序结果分析被引量：1
《大理大学学报》2021年第2期67-71,共5页周瑾 姚磊 刘君 叶龙玲 张毅 陈谨 
安徽省卫生厅科研基金项目(KJ2017A690);安徽省教育厅高校优秀拔尖人才培育项目(gxgnfx201904)。
目的:筛查中国原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma,POAG)家系可能致病基因404个。方法:收集合肥名人眼科医院1个POAG家系共9例标本,行眼科相关遗传眼病基因检测。结果:检测到患者和部分成员(患者女儿)有相同的两个杂合突变...
关键词：多基因测序 开角型青光眼 突变 
1个北村网状肢端色素沉着症大家系ADAM10基因突变研究被引量：1
《安徽医科大学学报》2020年第8期1303-1307,共5页葛宏松 张成 周洁 曹婷婷 董瑛 吴建平 冉颖 张莉 李明 
国家自然科学基金(编号:81472867)。
调查中国1个北村网状肢端色素沉着症(RAK)大家系的临床表型并检测其ADAM10基因的突变位点。回顾分析RAK大家系5代54人临床资料,并采集了家系中部分成员及100例无血缘关系的健康对照者血标本。用PCR扩增ADAM10基因所有的外显子并进行测...
关键词：网状肢端色素沉着症 ADAM10基因 突变 
基于大家系设计的静息心率与常见慢性病双表型遗传度估计
《北京大学学报（医学版）》2020年第3期432-437,共6页郑鸿尘 薛恩慈 王雪珩 陈曦 王斯悦 黄辉 江锦 叶莺 黄春兰 周筠 高文静 余灿清 吕筠 吴小玲 黄小明 曹卫华 严延生 吴涛 李立明 
公益性行业科研专项(201502006);福建省卫生系统中青年骨干人才培养项目(2014-ZQN-ZD-7)。
目的:基于福建省南靖县土楼地区大家系,探索静息心率和常见慢性病(高血压、糖尿病、血脂异常)的单表型遗传度和双表型遗传度。方法:研究对象来源于2015年8月至2017年12月福建省漳州市南靖县土楼地区塔下村、曲江村、南欧村募集的张姓居...
关键词：遗传度 家系研究 静息心率 高血压 糖尿病 
Y-STR遗传标记在大家系中的突变
《法制与社会（旬刊）》2020年第10期222-223,共2页古小玉 
目的:探索Y-STR基因座在大家系减数分裂等位基因遗传过程中的突变,为法医遗传鉴定提供参考。方法:选取一王姓父系家族为大家系,采集大家系内163位男性个体口腔拭子样本,Y-STR遗传标记分型共计22个,并以AGCU-Y24荧光检测试剂盒标记,其中A...
关键词：法医遗传学 Y-STR 基因突变 遗传标记 大家系 
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