家系研究

作品数：228被引量：655H指数：10
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B_(el)亚型新等位基因(c.803G>T,p.Gly268Val)的家系研究
《中国实验血液学杂志》2025年第2期504-510,共7页马晓莉 董文安 杨贺才 耿明璐 王丽萍 于洋 
河南省医学科技攻关计划项目(LHGJ20200251)。
目的:分析1个家系B_(el)亚型基因突变及其遗传机制。方法:通过血清学试验鉴定ABO血型,采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)进行ABO基因分型,对ABO基因1-7外显子、侧翼内含子区域进行Sanger测序,7外显子单链测序确认突变点位置。利...
关键词：B_(el)亚型 ABO亚型 血清学 新等位基因 测序 
DYNC1H1基因致病性变异致常染色体显性遗传智力障碍一家系研究
《中华实用儿科临床杂志》2025年第4期290-294,共5页杨海坡 潘虹 王爽 刘艺丹 魏翠洁 范燕彬 宋丹羽 葛琳 熊晖 
国家自然科学基金(82471430,82171393)。
目的分析并总结一个家系中4代多名表现为智力障碍、携带DYNC1H1基因杂合致病性变异患者的临床表型特点及基因变异情况。方法回顾性病例分析。收集2019年12月于北京大学第一医院儿童医学中心就诊的1例癫痫合并智力障碍患儿及其家系成员...
关键词：智力障碍 DYNC1H1基因变异 癫痫 脑电图 
不同表型的Gerstmann-Sträussler-Scheinker综合征家系研究
《中华神经科杂志》2025年第2期161-168,共8页王屹豪 陈忠云 孔雨 岳爱玲 蒋德明 褚敏 武力勇 叶红 
首都卫生科研发展专项(CFH2024-2-2018)。
目的:探讨携带PRNP基因P102L突变的Gerstmann-Str?ussler-Scheinker综合征(GSS)家系中GSS患者的不同临床表型特点及辅助检查结果的差异。方法:收集首都医科大学宣武医院神经内科2024年1月收治的1个携带PRNP基因P102L突变的GSS家系,对先...
关键词：Gerstmann-Straussler-Scheinker病 共济失调 痴呆 PRNP基因 实时震荡诱导转化 
线粒体糖尿病家系研究3例报道
《重庆医学》2024年第S2期283-286,共4页徐艳红 李晓华 刘璐 
“十四五”中医特色专科(中医内分泌科)孵化项目(ZYTSZK2-18);上海市浦东新区临床特色专科建设(PWYts2021-13)。
线粒体糖尿病(MDM)是由线粒体DNA(mtDNA)突变导致进行性胰岛β细胞功能缺陷所致的糖尿病,是一类临床上较为少见的单基因糖尿病。以母系遗传,神经性耳聋,胰岛细胞功能呈进行性衰退、早期即需要胰岛素治疗的糖尿病为主要临床特征。MDM的...
关键词：神经性耳聋 胰岛细胞功能 早期临床表现 发病年龄 性衰退 远期生存率 1型糖尿病 后续管理 
遗传因素对抽动障碍患儿临床表现的影响
《临床精神医学杂志》2024年第5期359-363,共5页胡誉宸 崔月华 王思蒙 韩斐 
国家中医药管理局中医药循证能力建设项目(60102)。
目的:研究遗传因素对抽动障碍病情的影响,探索不同遗传印记、不同遗传代际下的抽动障碍发病特点。方法:选取200例非遗传抽动障碍患儿和100例遗传相关抽动障碍患儿进行病例对照研究,再将100例遗传相关抽动障碍患儿作为先证者开展家系研究...
关键词：抽动障碍 遗传 病例对照 家系研究 
带有缺失基因型观测的家族数据全基因组关联研究
《中国卫生统计》2024年第5期705-708,714,共5页王敬元 张翌玺 宋倩倩 梁宝生 
国家自然科学基金青年项目(11901013);北京市自然科学基金青年项目(1204031);中央高校基础研究基金(BMU2021RCZX023);北京大学人民医院研究与发展基金临床医学+X培育项目(RDX2021-05)。
目的利用带有缺失基因型观测的家族关联数据(correlated family data,CFD)和全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)探索阿尔茨海默病的潜在致病基因及关联强弱。方法研究人群来自华盛顿高地-英伍德哥伦比亚老龄化项目(W...
关键词：阿尔茨海默病 家系研究 全基因组关联研究 缺失数据 
474例遗传相关抽动障碍患儿中西医临床特征研究被引量：1
《北京中医药大学学报》2024年第7期961-970,共10页胡誉宸 王思蒙 陈姿霖 韩斐 
国家中医药管理局中医药循证能力建设项目(No.60102);北京市中医药科技发展资金项目(No.BJZYZD-2023-09)。
目的 通过分析遗传因素对抽动障碍患儿临床表现的影响,探索不同遗传印记来源、不同遗传代际下抽动障碍的发病特点及中医证候分布特点。方法 2020年10月—2023年10月,依照纳入及排除标准,纳入474例抽动障碍患儿。首先,收集患儿性别、发...
关键词：抽动障碍 遗传相关 家系研究 肝亢风动证 临床特证 
SACS基因新发纯合突变致Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调一家系研究
《中华神经科杂志》2024年第6期593-599,共7页李海江 庞爱兰 张艳兰 韩雁冰 
云南省重大科技专项计划(202102AA100061);云南省基础研究计划-昆医联合专项(202201AY070001-090);云南省教育厅科学研究基金(2021J0233);云南省高层次卫生计生技术人才培养项目(L-2019019)。
目的:报道 SACS基因新发纯合突变致Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调(ARSACS)患者的临床及遗传学特点,提高临床医师对该病的认识。 方法:对2022年3月就诊于昆明医科大学第一附属医院神经内科遗传代谢专病门诊的1个近亲...
关键词：共济失调 SACS基因 突变 全外显子测序 
短期大气颗粒物暴露和MTNR1B基因多态性对甘油三酯-葡萄糖指数影响的家系研究
《北京大学学报（医学版）》2024年第3期375-383,共9页郭煌达 彭和香 王斯悦 侯天姣 李奕昕 章涵宇 王梦莹 武轶群 秦雪英 唐迅 李劲 陈大方 胡永华 吴涛 
国家自然科学基金(82204135);北京市自然科学基金(7232237);中国博士后科学基金(BX2021021、2022M710249)。
目的:利用北京房山家系队列研究资料,探索短期大气颗粒物(particulate matter,PM)暴露和褪黑素受体1B(melatonin receptor 1B,MTNR1B)基因多态性对甘油三酯-葡萄糖(triglyceride-glucose,TyG)指数的影响。方法:纳入来自北京市房山区9个...
关键词：颗粒物 吸入暴露 甘油三酯-葡萄糖指数 MTNR1B基因 家系研究 
一个遗传性听神经病伴视神经萎缩家系研究
《听力学及言语疾病杂志》2024年第2期107-111,共5页董佩 索利敏 张磊 何敏 贾薇 李通 范林静 李青峰 杨洁 靳玲 李丹 薛金梅 赵长青 张亚茜 段建雄 
山西省重点研发计划项目(201803D31122);山西省留学人员科技活动择优资助项目(2019-39)。
目的 研究探讨一个听神经病伴视神经萎缩家系遗传性致病原因。方法 详细询问先证者病史及家族史、进行临床相关检查确诊听神经病伴视神经萎缩,绘制该家系遗传系谱。抽取先证者(Ⅲ-7)外周血行全外显子组测序,对检出的突变进行致病性判读...
关键词：听神经病 遗传性视神经萎缩 OPA1基因 
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