遗传性视神经萎缩

作品数：25被引量：15H指数：3
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OPA1基因新发无义变异导致ADOA一家系临床表型和基因型分析
《中华实验眼科杂志》2024年第10期932-937,共6页王莉红 王志立 陈晓 魏嘉 陈慷 崔龙江 
目的分析常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA)一家系的临床表型及基因型。方法采用家系调查研究方法,纳入2023年7-10月在河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族ADOA一家系2代4名成员,包括2例患者。详细询问患者及其家系成员病史,并进...
关键词：常染色体显性遗传性视神经萎缩 家系 表型 OPA1基因 基因突变 
线粒体疾病相关视神经病变
《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第5期386-394,共9页田国红 
国家重点研发计划“干细胞及转化研究”重点专项(2020YFA0112700)。
线粒体疾病是主要累及全身多系统且临床表现各异的线粒体能量代谢耗竭疾病,其中眼部可单独受累,尤其是视神经病变可为其唯一表现,或是各种综合征的受累器官之一。临床最常见的线粒体相关视神经病变为Leber遗传性视神经病变和常染色体显...
关键词：线粒体疾病 遗传性视神经病变 Leber遗传性视神经病变 常染色体显性遗传性视神经萎缩 WOLFRAM综合征 慢性进行性眼外肌麻痹 LEIGH综合征 
一个遗传性听神经病伴视神经萎缩家系研究
《听力学及言语疾病杂志》2024年第2期107-111,共5页董佩 索利敏 张磊 何敏 贾薇 李通 范林静 李青峰 杨洁 靳玲 李丹 薛金梅 赵长青 张亚茜 段建雄 
山西省重点研发计划项目(201803D31122);山西省留学人员科技活动择优资助项目(2019-39)。
目的 研究探讨一个听神经病伴视神经萎缩家系遗传性致病原因。方法 详细询问先证者病史及家族史、进行临床相关检查确诊听神经病伴视神经萎缩,绘制该家系遗传系谱。抽取先证者(Ⅲ-7)外周血行全外显子组测序,对检出的突变进行致病性判读...
关键词：听神经病 遗传性视神经萎缩 OPA1基因 
遗传性视神经病变概述被引量：2
《中国眼耳鼻喉科杂志》2022年第6期559-564,568,共7页田国红 
遗传性视神经病变是一组由核基因/线粒体基因突变导致的伴或不伴其他系统损害的以视力下降及视神经萎缩为特征的疾病。国内临床以Leber遗传性视神经病与常染色体显性遗传性视神经病为主,尚有伴发周围及中枢神经系统病变的脊髓小脑共济...
关键词：遗传性视神经病变 LEBER遗传性视神经病变 常染色体显性遗传性视神经萎缩 线粒体疾病 WOLFRAM综合征 LEIGH综合征 
Leber遗传性视神经病变的临床特征及线粒体突变位点分析被引量：2
《中华实验眼科杂志》2016年第10期920-924,共5页黄旅珍 李天琦 王斌 黎晓新 
北京市科学技术委员会项目（Z121100005312006）
背景 Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种线粒体脱氧核糖核酸（mtDNA）变异而导致的母系遗传疾病,其常见的突变位点有m.3460 G＞A,m.11778 G＞A和m.14484 T＞C,其他突变类型较为少见,而了解患者的mtDNA突变位点对于患者的治疗有重要...
关键词：线粒体疾病 DNA突变分析 基因学 遗传性视神经萎缩 聚合酶链反应 Leber遗传性 视神经病变 视力 
基因G11778A、T14502C突变引起Laber’s遗传性视神经萎缩1例报告
《慢性病学杂志》2016年第3期355-356,共2页张颖丽 董玉萍 
Laber’s遗传性视神经萎缩(Leber hereditary optic neuroretinopathy,LHON)在1858年由von Graefe等首先报告,Leber于1871年在16个家庭收集了55例,确定了本病与遗传有关[1]。因为遗传方式90%为线粒体母系遗传,所以患者以男性为主,多数为...
关键词：Laber’s遗传性视神经萎缩 基因突变 视力下降 
中国人可疑遗传性视神经萎缩患者OPA1基因突变分析及临床特征被引量：4
《眼科》2015年第2期79-84,共6页谢玥 陈洁琼 许可 刘丽娟 张晓慧 蒋凤 董冰 李杨 
北京市卫生系统高层次卫生技术人才项目(2013-2-021);国家自然科学基金(81170878)
目的分析中国人常染色体显性遗传性视神经萎缩（ADOA）OPA1基因突变特点及ADOA患者临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院可疑ADOA患者291例，其中55例家族史明确，236例为散发患者。方法用PCR扩增DNA测序方法检测291例患...
关键词：常染色体显性遗传性视神经萎缩 OPA1基因突变 
中国人可疑遗传性视神经萎缩患者线粒体DNA分析及临床特征被引量：5
《眼科》2015年第2期85-89,共5页谢玥 陈洁琼 许可 刘丽娟 张晓慧 蒋凤 董冰 李杨 
北京市卫生系统高层次卫生技术人才项目(2013-2021)
目的报告中国人可疑Leber遗传性视神经病变（LHON）患者线粒体DNA（mtDNA）基因突变的检测比例、突变特点及携带LHON基因突变患者的临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象2006-2014年北京同仁医院可疑遗传性视神经萎缩患者909例，其中...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 视神经萎缩 MTDNA突变 
分子遗传学检测在散发视神经萎缩患者诊断中的作用
《眼科》2015年第2期73-75,共3页李杨 
北京市卫生系统高层次卫生技术人才项目(2013-2-021);国家自然科学基金(81170878)
视神经萎缩是一组病因复杂的疾病,在不明原因的、有时缺乏明确家族史的视神经萎缩患者中,线粒体DNA突变引起的Leber遗传性视神经病变和OPA1基因突变引起的常染色体显性遗传性视神经萎缩患者占一定比例,因此应加强不明原因视神经萎缩患...
关键词：视神经萎缩/病因学 LEBER遗传性视神经病变 常染色体显性遗传性视神经萎缩 基因突变 
应重视儿童遗传性视神经萎缩的临床研究被引量：3
《中国眼耳鼻喉科杂志》2013年第4期211-213,共3页韦企平 
视神经萎缩(OA)病因复杂,无论炎症、缺血、外伤、遗传、中毒、青光眼、肿物压迫、脱髓鞘疾病、营养障碍、先天因素及部分全身疾病累及视神经都可能导致不同程度OA。可以说OA是前述各种不同病因损害视神经后造成的共同病理过程或结果。儿...
关键词：遗传性视神经萎缩 临床研究 儿童 组织病理学改变 视神经发育异常 视功能损害 流行病学特点 眼科医师 
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