云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 李天琦

李天琦: 作品数：1被引量：2H指数：1; 导出分析报告; 供职机构：北京大学人民医院更多>>; 发文主题：遗传性视神经萎缩LEBER遗传性视神经病变DNA突变分析线粒体突变线粒体疾病更多>>; 发文领域：医药卫生更多>>; 发文期刊：《中华实验眼科杂志》更多>>; 所获基金：北京市科委项目更多>>

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Leber遗传性视神经病变的临床特征及线粒体突变位点分析被引量：2: 《中华实验眼科杂志》2016年第10期920-924,共5页黄旅珍李天琦王斌黎晓新; 北京市科学技术委员会项目（Z121100005312006）; 背景 Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种线粒体脱氧核糖核酸（mtDNA）变异而导致的母系遗传疾病,其常见的突变位点有m.3460 G＞A,m.11778 G＞A和m.14484 T＞C,其他突变类型较为少见,而了解患者的mtDNA突变位点对于患者的治疗有重要...; 关键词：线粒体疾病 DNA突变分析基因学遗传性视神经萎缩聚合酶链反应 Leber遗传性视神经病变视力