结肠腺瘤性息肉病基因的研究进展  

Advances in the Reasearch of the Adenomatous Polyposis Coli Gene

作　　者：孙燕[1,3] 俞萍[2] 金帆[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属妇产科医院,杭州310006 [2]浙江大学医学院遗传学教研室,杭州310029 [3]河南省辉县市人民医院妇产科,新乡453600

出　　处：《国际遗传学杂志》2008年第5期369-372,384,共5页International Journal of Genetics

基　　金：国家重大科学研究计划课题（2007CB948104）

摘　　要：结肠腺瘤性息肉病基因（adenomatous polyposis coli，APC）是家族性腺瘤样息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）的致病基因。本文从分子水平对APC的结构功能及检测作一探讨，展示肿瘤抑制基因APC的突变如何启动激活癌基因参与细胞凋亡，从而导致肿瘤发生。对APC的研究，可为未来的基因治疗，FAP家系管理及遗传咨询提供理论依据，进行产前和遗传学诊断等手段终止突变基因的遗传，从源头上控制遗传病的发生，对于提高人口遗传素质，降低人口的遗传负荷意义深远。The adenomatous polyposis coli （APC） gene is important in the etiology of familial adenom- atous polyposis（FAP）. This study is to investigate the molecular mutation of the adenomatous polyposis coli gene, and indicate how it activates the anti-oncogenes to participate in cell apoptosis, thus leading to tumorigenesis. With the research into APC, it is significant to improve the hereditary predisposition and reduce the genetic load at the prenatal diagnosis.

关 键 词：APC基因 FAP 产前诊断 

分 类 号：R5[医药卫生—内科学] R73[医药卫生—临床医学]